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Konduktorinnen

  Vererbung der Hämophilie



Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn das X-Chromosom die Hämophilie aufweist, tritt die Erkrankung in Erscheinung. Daher handelt es sich bei der klassischen Hämophilie um eine Erkrankung der Jungen und Männer. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen. Bei den Frauen ist die Hämophilie in der Regel nur auf einem dieser X-Chromosomen lokalisiert. Dadurch, dass Frauen noch ein weiteres, gesundes X-Chromosom haben, tritt die Erkrankung bei ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf. Die Frauen übertragen die Erkrankung also, ohne selbst zu erkranken und werden daher als Überträgerinnen (Konduktorinnen; lateinisch: conducere=übertragen, überleiten) bezeichnet. Ein Beispiel für die Vererbung finden Sie in folgendem Schema.

 




Vererbungsschema der Hämophilie

Als vereinfachte Grundregel gilt:

 

Sie sind sicher Konduktorin,

wenn Ihr Vater an Hämophilie erkrankt ist,
wenn Ihr Sohn und ein weiterer Angehöriger aus der mütterlichen Verwandtschaft an Hämophilie erkrankt ist,
wenn zwei oder mehrere Ihrer Söhne eine Hämophilie haben.

 

Sie sind möglicherweise Konduktorin,

wenn Ihr Sohn eine Hämophilie hat, 
wenn Ihr Bruder eine Hämophilie hat,
wenn andere Verwandte aus der mütterlichen Linie an Hämophilie leiden.

 

Sie sind nicht Konduktorin

wenn Verwandte aus der Verwandtschaft Ihres Vaters Hämophilie haben, Ihr Vater selbst aber gesund ist.

 

In diesen Fällen ist aber darauf hinzuweisen, dass milde Formen der Hämophilie bei den Betroffenen selbst manchmal nicht bekannt sind. Fragen Sie Ihren Vater nach Blutungszeichen! (Nasenbluten, Nachblutungen nach Schnittverletzungen z.B. beim Rasieren, unklare Gelenkschwellungen, Nachblutungen nach Zahnbehandlungen oder Operationen). Gegebenenfalls sollte sich Ihr Vater noch einmal untersuchen lassen.