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Hämophilie

  Was ist Hämophilie?



Die Hämophilie ist eine angeborene, erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der ein Gerinnungsfaktor zu niedrig ist oder komplett fehlt. Bei der Hämophilie A handelt es sich hierbei um den Faktor VIII (8), bei der Hämophilie B um den Faktor IX (9). Die Erkrankung ist unterschiedlich schwer ausgeprägt. Bei der schweren Form haben die Patienten eine ausgeprägte Blutungsneigung. Schon nach leichten Verletzungen oder auch spontan kann es zu Blutungen, meist Gelenk- oder Weichteilblutungen kommen. Bei der milden Form hingegen werden die Blutungen in der Regel durch Verletzungen oder Operationen ausgelöst. Auch kleinere Eingriffe, wie „Zähne ziehen“ gehören hierzu. Der Ausdruck „mild“ darf nicht darüber hinweg täuschen, dass diese Blutungen unter Umständen auch lebensbedrohlich verlaufen können, wenn die Patienten nicht adäquat therapiert werden.

Der Schweregrad der Erkrankung ist durch den zugrunde liegenden Gendefekt festgelegt. Somit ist die Schwere der Hämophilie innerhalb einer Familie gleichbleibend. D.h., wenn Ihr Vater eine schwere Hämophilie hat, dann wird Ihr Sohn, vorausgesetzt, er ist an einer Hämophilie erkrankt, ebenfalls eine schwere Form haben. Die Schwere der Erkrankung ändert sich auch bei dem einzelnen Patienten in der Regel nicht. D.h., bei einem Kind, das mit einer schweren Hämophilie auf die Welt kommt, ist nicht damit zu rechnen, dass es irgendwann nur noch eine milde Form haben wird. Eine Ausnahme bildet eine sehr seltene Unterform der Hämophilie B.